Le syndrome d'Ehlers-Danlos (EDS) est une maladie rare qui apparaît chez au moins 1 personne sur 5000 dans le monde, selon le National Institutes of Health (NIH) Genetics Home Reference. Plus de gens ont pris conscience du syndrome en octobre 2019 lorsque la célèbre auteure-compositrice-interprète Sia a révélé dans une série de tweets qu'elle souffrait d'EDS. D'autres personnes atteintes d'EDS ont répondu en masse en ligne, qualifiant souvent les membres de leur communauté de «zèbres».
Selon la société internationale Ehlers-Danlos, la référence aux zèbres est empruntée à une expression courante entendue en médecine: "Lorsque vous entendez des sabots derrière vous, ne vous attendez pas à voir un zèbre." En d'autres termes, les professionnels de la santé apprennent généralement à rechercher les affections plus courantes plutôt que de rechercher des diagnostics ultra-rares. En raison de cette approche, les personnes atteintes de SED et de troubles connexes peuvent parfois être laissées de côté, à la recherche d'explications sur leur santé que peu de médecins peuvent facilement fournir.
La communauté EDS a adopté le zèbre comme mascotte parce que «parfois, quand vous entendez des sabots, c'est vraiment un zèbre». Dans cet esprit, la Société Ehlers-Danlos comprend des patients, des soignants, des professionnels de la santé et des supporters travaillant "vers un moment où un professionnel de la santé reconnaît immédiatement une personne atteinte du syndrome d'Ehlers-Danlos".
Quelles sont les causes du syndrome d'Ehlers-Danlos?
EDS perturbe l'intégrité des tissus conjonctifs dans le corps qui soutiennent normalement la peau, les os et les vaisseaux sanguins, ainsi que de nombreux muscles, selon le NIH. La condition peut varier de légèrement gênante à potentiellement mortelle. Bien que le syndrome se manifeste différemment chez différentes personnes, de nombreux patients atteints d'EDS présentent une large gamme de mouvements articulaires, connue sous le nom d'hypermobilité; mauvais tonus musculaire; et peau lâche et veloutée sujette aux ecchymoses et aux cicatrices.
Ces symptômes ne sont pas universels. En 2017, un manuel de diagnostic intitulé `` La classification internationale des syndromes d'Ehlers-Danlos '' caractérisait 13 formes distinctes d'EDS, chacune avec sa propre gamme de caractéristiques et de causes sous-jacentes, selon l'Organisation nationale pour les troubles rares (NORD). Beaucoup de ces formes partagent des caractéristiques, telles que des articulations instables ou des valves cardiaques et des vaisseaux sanguins fragiles, mais des traits spécifiques peuvent être uniques à des sous-types particuliers, selon l'Association des syndromes d'hypermobilité.
Malgré leur grande variation, la plupart des formes d'EDS semblent provenir de mutations génétiques apparentées, selon NORD. Certains des gènes affectés contiennent des instructions pour la construction de collagène, une protéine fibreuse qui renforce les tissus conjonctifs dans tout le corps et se décline en une variété de sous-types. Selon le NIH, d'autres gènes aident à déterminer comment le corps traite le collagène et comment d'autres structures interagissent avec la protéine, et ces gènes peuvent également avoir des fonctions autres que celles liées au tissu conjonctif.
Les mutations liées à l'EDS peuvent être transmises du parent à l'enfant soit comme un trait dominant, ce qui signifie que l'enfant n'a besoin d'hériter qu'une seule copie du gène muté pour développer le syndrome, soit comme un trait récessif, ce qui signifie qu'un gène muté doit être hérité de chaque parent. Parfois, la mutation peut ne pas être détectée par l'un ou l'autre des parents, mais se produit plutôt spontanément dans un ovule ou un spermatozoïde. Selon NORD, des tests génétiques spécifiques peuvent aider les familles à déterminer comment le syndrome se manifeste chez leurs proches.
Au total, 19 gènes semblent être associés à 12 formes différentes du syndrome. Le seul sous-type sans mutation génique qui lui est associé est le sous-type hypermobile EDS, également connu sous le nom de hEDS, selon l'Association des syndromes d'hypermobilité.
Diagnostic et traitement
Les médecins diagnostiquent généralement l'EDS en fonction des antécédents du patient, des examens cliniques et des tests génétiques, selon NORD.
Les médecins peuvent évaluer à quel point la peau est extensible en tirant doucement dessus, et ils peuvent déterminer la mobilité des articulations d'un patient en fonction d'une mesure appelée l'échelle de Beighton. Les tests d'imagerie, y compris la tomodensitométrie, l'IRM et les radiographies, peuvent aider les médecins à détecter des anomalies structurelles dans les valves cardiaques, les vaisseaux sanguins, les os et d'autres tissus. Les médecins peuvent également prélever des échantillons de tissus pour examiner de plus près la structure du collagène. Les tests génétiques aident les médecins à déterminer le sous-type spécifique d'EDS qu'un patient peut avoir. La Société Ehlers-Danlos a une liste de contrôle gratuite et pratique des critères à examiner pour un diagnostic EDS.
Bien qu'il n'y ait pas de remède pour l'EDS, les médecins prescrivent souvent des médicaments pour aider les patients à faire face aux symptômes gênants, selon la clinique Mayo. Selon le sous-type, ces médicaments peuvent inclure ceux pour le soulagement de la douleur ou le contrôle de la pression artérielle. La physiothérapie peut être recommandée pour aider à renforcer les muscles et à stabiliser les articulations qui pourraient autrement se disloquer. Les patients atteints de SED ont parfois besoin d'une intervention chirurgicale pour réparer des articulations qui se disloquent à plusieurs reprises, ainsi que des vaisseaux sanguins et des organes rompus dans certains sous-types. Le dépistage de l'hypertension et des maladies artérielles doit être effectué régulièrement après le diagnostic, ajoute NORD.
Les médecins recommandent aux patients atteints d'EDS d'éviter les sports de contact, l'haltérophilie et d'autres activités physiques qui pourraient exposer ces personnes à un risque de blessure, en particulier aux articulations, selon la clinique Mayo. Des exercices comme la marche, la natation, le tai-chi et l'utilisation d'un vélo stationnaire sont de bonnes options pour rester actif tout en minimisant le stress sur le corps. Selon la gravité des symptômes, les médecins peuvent recommander aux patients de rester à l'écart des aliments difficiles à mâcher, car ceux-ci peuvent blesser la mâchoire et jouer des instruments de musique qui peuvent exercer une pression sur les poumons, tels que des instruments à vent à anche ou des cuivres.
Les patients atteints d'EDS, en particulier les enfants, peuvent grandement bénéficier d'un réseau de soutien de la famille et des amis qui comprennent leur état, ajoute la clinique Mayo. Un soutien émotionnel, des conseils et du matériel éducatif peuvent également être trouvés dans les communautés en ligne, comme le résume la société Ehlers-Danlos.
